:: GATMO Grupo de Apoio ao Transplantado de Medula Óssea ::

Disturbios Genéticos

Distúrbios genéticos, como a osteopetrose, a doença de Gaucher e a síndrome de Hurler, podem ser tratados com sucesso com o transplante alogênico. Outras indicações incluem as hemoglobinopatias e distúrbios sanguíneos adquiridos, como a hemoglobinúria paroxística noturna.Nesta o TMo é uma opção terapêutica para pacientes de alto risco, mas a experiência ainda é limitada. O transplante deve ser realizado antes do desenvolvimento da insuficiência secundária de órgãos.
As hemoglobinopatias ou defeitos na hemoglobina humana são as doenças genéticas mais comuns em todo o mundo. Dentre elas, a talassemia e a anemia falciforme serão descritas abaixo.

Talassemia

A talassemia é uma doença genética do sangue de natureza hereditária (transmitida de pais para filhos). É comum em pessoas descendentes de Italianos, Gregos, Asiáticos e Africanos. Essa doença afeta a capacidade da pessoa de produzir hemoglobina. Hemoglobina é uma proteína que existe em nossas células vermelhas (hemácias) que transporta oxigênio para todas as partes do corpo.
Em geral as talassemias podem ser divididas em dois tipos principais: alfa (a) talassemia e beta (b) talassemia. Dentro de cada tipo existem três classificações: talassemia minor ou menor (ou traço), talassemia intermédiaria e talassemia major ou maior (doença).
Uma pessoa com talassemia minor ou traço talassêmico não apresenta nenhum problema de saúde, exceto uma possível pequena anemia que não corrige com o uso de ferro (não há sintomas da doença). A forma intermediária apresenta alterações que precisam ser acompanhadas regularmente por médico. A talassemia major é uma doença séria que exige constantes transfusões de sangue e cuidados médicos intensivos. A anemia é severa e inicia-se nos primeiros meses de vida, acompanhada de pele e mucosas amareladas (icterícia), deformidades ósseas e baço aumentado.
As principais formas da Talassemia chamam-se de Talassemia Alfa e Beta, de acordo com a porção da hemoglobina, não sintetizada e ausente nos glóbulos dos pacientes. A talassemia Alfa é uma forma extremamente grave que ocasiona a morte do feto ou do recém nascido. A Talassemia Beta pode variar desde uma forma muito grave até uma forma com pouco ou nenhum efeito sobre a saúde.
O diagnóstico é feito através de estudo do sangue do paciente e de seus familiares. É necessária a realização de hemograma com estudo morfológico das hemácias, a realização de Eletroforese de Hemoglobina qualitativa e quantitativa com determinação de Hb fetal e A2 e dosagem de ferro e ferritina. Existem testes que podem ser feitos durante a gravidez para determinar se um feto é portador de talassemia.
O tratamento de um paciente com Talassemia maior é realizado com o uso freqüente de transfusões de sangue. Esta terapêutica denominada de hipertransfusão é fundamental para garantir o desenvolvimento normal da criança, melhorar a sua qualidade de vida e previne os problemas cardíacos assim como os defeitos ósseos. Geralmente são feitas a cada 3-4 semanas e visam manter o hematócrito (quantifica o número de glóbulos vermelhos no sangue) próximo ao normal. O uso freqüente de transfusões leva a um acúmulo de ferro no organismo (hemossiderose) causando danos ao coração, fígado e outros órgãos. Para diminuir a concentração de fero utiliza-se um "quelador" de ferro, utilizado sob a forma injetável, diminui mas não elimina completamente as complicações do acúmulo de ferro. O uso de antibióticos tem melhorado em muito a qualidade de vida diminuindo o número de complicações por infecções. O Transplante de medula óssea é uma forma alternativa de tratamento nestes pacientes, mas é necessário o avanço da medicina para minimizar as complicações.
A enfermidade só pode ser prevenida hoje através do aconselhamento genético pré - natal de casais portadores. Indivíduos que tem casos de Talassemia na família ou descendência européia com casos de anemia crônica ou morte peri natal na família devem procurar ajuda médica em centros especializados para realizar estudo genético e planejamento familiar.

Falciforme

A Doença Falciforme é uma doença herdada em que os glóbulos vermelhos do sangue (hemácias), diante de certas condições, alteram sua forma e se tornam parecidos com uma foice, daí o nome falciforme.
Normalmente as hemácias têm a forma de um disco bicôncavo. Essas células são muito flexíveis e passam facilmente por pequenos vasos sangüíneos. Desta forma elas são perfeitamente adaptadas para a entrega do oxigênio para os vasos menores e para as áreas mais remotas do corpo. Dentro de cada hemácia existem milhões de moléculas de hemoglobina (proteína formada de uma seqüência específica de aminoácidos) que realizam o transporte de oxigênio ao nosso organismo.
Na Anemia Falciforme o aminoácido ácido glutâmico é substituído por outro chamado valina. Esta substituição de aminoácidos é que causa o fenômeno de afoiçamento.
Na Doença Falciforme as hemácias contêm uma hemoglobina que é um pouco diferente da hemoglobina normal. A hemoglobina produzida é anormal e é chamada de S. Quando a pessoa recebe de um dos pais a hemoglobina A e de outro a hemoglobina S, ele é chamado de "traço falcêmico", sendo representado por AS. O portador de traço falcêmico não é doente, sendo, portanto, geralmente assintomático e só é descoberto quando é realizado um estudo familiar.
Quando uma pessoa recebe de ambos, pai e mãe, a hemoglobina S, ela nasce com Anemia Falciforme cuja representação é SS. Então os pais do paciente com Anemia Falciforme deverão ser portadores do traço ou doentes.
Os glóbulos vermelhos em forma de foice se agregam e dificultam a circulação do sangue nos pequenos vasos do corpo. Com a diminuição da circulação ocorrem lesões nos órgãos atingidos, causando crises de dor principalmente nos ossos ou articulações, no tórax, no abdômen, podendo atingir qualquer local do corpo, proveniente da obstrução de pequenos vasos pelos glóbulos vermelhos em foice. Nas crianças pequenas as crises de dor podem ocorrer nos pequenos vasos das mãos e dos pés causando inchaço, dor e vermelhidão no local.
A icterícia é um sintoma mais freqüente nesta doença. Quando o glóbulo vermelho se rompe, aparece um pigmento amarelo no sangue que se chama bilirrubina. A urina se torna de cor de coca-cola e o branco dos olhos se torna amarelo.
O afoiçamento dos glóbulos vermelhos no baço pode levar ao seqüestro do sangue, ou seja, há uma grande atividade do baço na destruição desses glóbulos vermelhos causando, palidez, dor e aumento do baço .
Outros sintomas como Úlceras de perna ocorrem, freqüentemente, próximas aos tornozelos.
Diferentes situações podem levar as células com hemoglobina S a se afoiçarem. As mais comuns são: infecção, febre, exposição a temperaturas muito baixas ou muitos altas no ambiente e desidratação. Evitando-se sempre que possível estas situações a pessoa com doença falciforme pode reduzir o risco de afoiçamento de hemácias. Quando indicado pelo médico, toma-se penicilinas para evitar-se infecções a elas sensíveis. Existem outras maneiras que ajudam a prevenir e tratar o afoiçamento e a dor, isto é, bebendo muito líquido.
O diagnóstico é feito através de testes hematológicos como o teste de afoiçamento e estudo da hemoglobina. À medida que a população toma consciência da gravidade dessa doença e de sua alta prevalência, mais ela deverá buscar diagnóstico precoce com o teste do pezinho em recém nascidos ou o teste de afoiçamento em todas as pessoas afro – descendentes.
A doença falciforme é uma das doenças hereditárias mais comuns no Brasil. Ela afeta principalmente a etnia negra. Cerca de 1 em cada 8 afro-brasileiros tem o que é chamado de traço falcêmico.






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